近日，浙江湖州一位23岁男子小鹏（化名）出差归来，呕吐腹泻4天后，他竟突然失忆，认不出家人，甚至陷入意识模糊！
随后，小鹏（化名）家人带着他赶到了浙江大学医学院附属第一医院之江院区神经内科就诊。送医后，一项关键检查揭开真相：小鹏（化名）血液中高达200μmol/L，远超5~15μmol/L的正常范围，还出现了和年龄不符的全脑萎缩。最终确诊甲基丙二酸血症。
据了解，这是列入我国首批罕见病目录的遗传代谢病！因基因缺陷，小鹏（化名）体内缺乏让维生素B12发挥作用的酶，导致同型半胱氨酸代谢紊乱，严重损伤神经系统。万幸的是，明确病因后，通过针对性补充维生素B12，男子小鹏（化名）病情快速好转，现已顺利出院。
警惕这些信号
维生素B12是人体必需的水溶性维生素，主要的作用就是参与神经功能维护、红细胞生成及DNA合成。它无法由人体自行合成，需通过动物性食物（如肉类、鱼类、蛋奶）或补充剂获取。
当人体缺乏它或它无法正常发挥作用时，会对多系统产生影响：影响造血系统，会出现大细胞低色素贫血；影响神经系统，会出现周围神经病、脊髓病变、精神运动发育迟滞、精神错乱、痴呆等；也会影响到肾脏、肝脏等，出现蛋白尿、肾功能衰竭、肝脏肿大等表现。
小鹏患上的这种病是因为基因缺陷导致维生素B12无法正常发挥作用，这一类患者体内的维生素B12水平不一定低，但由于它代谢异常所以其仍然无法在体内正常发挥作用，从而导致Hcy升高，造成多系统多器官的损伤。
“甲基丙二酸血症已被列入我们国家第一批罕见病目录，目前国内并没有相关的发病率统计，但随着对这种疾病的认识不断增加，近年来也陆续有患者被诊断出。该疾病在各年龄段中的临床表现不尽相同。通常发病年龄越早，急性代谢紊乱和脑病表现越严重。临床表现主要包括消化系统症状如呕吐、肝肿大等，以及神经系统症状如运动障碍、意识障碍、抽搐、发育迟缓或倒退等。”浙江大学医学院附属第一医院之江院区神经内科王康主任医师表示。
专家提醒，如果突然出现脑子反应变慢、精神异常等症状，一定要赶紧前往综合实力较强的医院就诊筛查，及早发现病因，避免病情延误。
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